Муковисцидоз — самое распространённое наследственное заболевание, поражающее представителей белой расы. Оно имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, встречается в соотношении 1 на 2 500 новорождённых, частота носительства 1 к 25. Ген муковисцидоза, регулятор трансмембранного транспорта ионов, расположен на длинном хромосомы 7, ключевой является мутация AF50S. Приблизительно 10—15% младенцев с таким генным дефектом рождаются с мекониальной кишечной проходимостью, которая может быть осложнена заворотом кишечника, атрезией либо перфорацией с мекониальным перитонитом.
При неосложнённой мекониальной кишечной непроходимости обструкция вызвана плотным и вязким меконием, скапливающимся в просвете дистального отдела подвздошной кишки. Толстая кишка и терминальный отдел подвздошной кишки заполнены сероватыми уплотненными шарообразными образованиями. Диагноз можно заподозрить по результатам обзорной рентгенограммы брюшной полости. На ней отмечаются расширенные петли кишки с неодинаковой величиной просвета, отсутствие воздуха и уровней жидкости, а также наличие образований по типу мыльных пузырей в правом нижнем квадранте брюшной полости. Ирригоскопия выявит уменьшение ободочной кишки, которая будет содержать меконий в виде «овечьего кала». Если мекониальная кишечная непроходимость является неосложнённой, то можно уменьшить степень обструкции благодаря лечебной клизме с гастрографином (диатризоата меглумином) — гиперосмолярным веществом, содержащим эмульгирующе средство. Клизму выполняет опытный педиатррентгенолог после достаточной регидратации младенца путем внутривенных инфузий. Растворенный гастрографин тщательно вливают в толстую кишку под рентгенографическим контролем, пока не будет замечено поступление контраста в расширенные петли подвздошной кишки. Если состояние ребенка стабильно, а обструкция после первой клизмы сохраняется, процедуру можно повторить один или даже два раза. Положительный эффект отмечается примерно в 55% наблюдений. Остальным детям выполняют простую энтеротомию с механическим вымыванием мекония.
Младенцы с осложнённой мекониальной кишечной непроходимостью имеют при рождении выраженное растяжение брюшной полости. Содержимое брюшной полости можно пропальпировать. Обзорная рентгенография брюшной полости окончательно подтверждает наличие кишечной непроходимости, а кальциноз стенки кишки свидетельствует о мекони- альном перитоните. Выполняют энергичные меры интенсивной терапии, сопровождая их диагностической лапаротомией. При завороте кишечника или его атрезии повреждённую кишку резецируют, проксимальный и дистальный отделы кишки освобождают от мекония и накладывают первичный анастомоз конец в конец. Кровопотеря при мекониальном перитоните может быть значительной из-за сосудистых спаек. Вся некротизированная кишка должна быть резецирована, а перед тем, как будет наложен первичный анастомоз, мобилизуют и осматривают тонкую и толстую кишку. Илеостомы (двуствольная или Бишопа—Купа) накладывают редко, обычно при нестабильном состоянии ребенка.
Точный диагноз муковисцидоза должен быть подтверждён генетическим исследованием (мутация AF50S) и исследованием пота (минимальное количество пота 100 г), при котором определяют концентрации натрия и хлора более 60 ммоль/л.
Более 50% пациентов с атрезией двенадцатиперстной кишки имеют сопутствующие наследственные аномалии. Это является признаком того, что этиология заболевания является врождённой, а не приобретённой внутриутробно. Синдром Дауна и незавершённый поворот кишечника встречают у 30%, врождённые пороки сердца — у 20%, атрезию глотки и аноректальные аномалии — у 8%. Диагноз подтверждается симптомом «двойного пузыря» на обзорной рентгенограмме брюшной полости (рис. 12-2). Контрастное исследование требуется только при неполной обструкции, когда важно дифференцировать врождённую непроходимость от других причин, таких как незавершённый поворот кишечника с заворотом кишечника или дубликатурой. Методом лечения является наложение поперечного дуодено- дуоденоанастомоза.
Атрезия тонкого кишечника. Обычно это одиночный порок развития, вызванный нарушением внутриматочного кровоснабжения повреждённого сегмента. Различают четыре типа данного порока.
• Тип I: непрерывность кишечной трубки сохранена, просвет её разделён перегородкой в виде мембраны или всех слоев стенки кишки.
• Тип II: слепые концы кишки соединены тяжом.
• Тип Ша: атрезия в виде изолированных (свободных) концов с V-образным дефектом брыжейки.
• Тип Шб: деформация типа «яблочной шелухи» или «рождественской ёлки», как при типе Ша, но с обширным дефектом брыжейки. Дистальные отделы подвздошной кишки кровоснабжаются коллатеральными сосудами подвздошно-ободочной артерии.
• Тип IV: множественные атрезии.
Типам III и IV сопутствует более короткая, чем в торме, длина гонкой кишки. Проксимальные отделы кишки чрезвычайно расширены и гипертрофированы, на некотором расстоянии от слепого конца кишки отмечается патологическая перистальтика. Диагноз обычно устанавливают по результатам обзорной рентгенографии брюшной полости (рис. 12-3) с контрастной клизмой, помогающей отличить обструкцию тонкой кишки от обструкции толстой.
Похожие записи:
